Özellikler

MTRFR ile ilişkili özellikler

mitochondrial translation release factor in rescue

Human Phenotype Ontology, MTRFR ile ilişkili 79 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased touch sensation in extremities	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Impaired distal vibration sensation	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Clumsy tandem walking	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Elevated brain lactate level by MRS	Sık (%30–79)
Focal white matter lesions	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Knee clonus	Sık (%30–79)
Onion bulb formation	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Peripheral nerve disease	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Poor fine motor coordination	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Bazen (%5–29)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb amyotrophy	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman
Spastic paraplegia	Her zaman
Tibialis anterior muscle atrophy	Her zaman
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bazen (%5–29)
Bulbar palsy	Bazen (%5–29)
Decreased muscle tone in infant	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blind spot located at fixation point	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Damaged optic nerve	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sık (%30–79)
Partial loss of field of vision	Sık (%30–79)
Color blindness	Bazen (%5–29)
Exodeviation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Her zaman
Club feet	Sık (%30–79)
Decreased arm strength	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Tibialis muscle weakness	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial diplegia	Her zaman
Chewing difficulties	Sık (%30–79)
Facial paralysis	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paralytic ileus	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Oral-pharyngeal dysphagia	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Kaydedilmedi
Decreased activity of mitochondrial complex I	Kaydedilmedi
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTRFR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al