Caractéristiques

Caractéristiques liées à MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

La Human Phenotype Ontology associe 79 caractéristiques à MTRFR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased touch sensation in extremities	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Focal white matter lesions	Souvent (30–79 %)
High stepping	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Knee clonus	Souvent (30–79 %)
Onion bulb formation	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Peripheral nerve disease	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Parfois (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Parfois (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb amyotrophy	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Spastic paraplegia	Toujours
Tibialis anterior muscle atrophy	Toujours
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Parfois (5–29 %)
Bulbar palsy	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blind spot located at fixation point	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Damaged optic nerve	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Souvent (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Souvent (30–79 %)
Color blindness	Parfois (5–29 %)
Exodeviation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb muscle weakness	Toujours
Club feet	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial diplegia	Toujours
Chewing difficulties	Souvent (30–79 %)
Facial paralysis	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paralytic ileus	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Non signalé
Decreased activity of mitochondrial complex I	Non signalé
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MTRFR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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