Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Human Phenotype Ontology knytter 79 kjennetegn til MTRFR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased touch sensation in extremities	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ofte (30–79 %)
Focal white matter lesions	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Knee clonus	Ofte (30–79 %)
Onion bulb formation	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral nerve disease	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Noen ganger (5–29 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb amyotrophy	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Spastic paraplegia	Alltid
Tibialis anterior muscle atrophy	Alltid
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar palsy	Noen ganger (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blind spot located at fixation point	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Noen ganger (5–29 %)
Exodeviation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Alltid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial diplegia	Alltid
Chewing difficulties	Ofte (30–79 %)
Facial paralysis	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paralytic ileus	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Ikke registrert
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ikke registrert
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MTRFR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test