Trăsături

Trăsături asociate cu MITF

melanocyte inducing transcription factor

Human Phenotype Ontology asociază 71 trăsături cu MITF, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MITF

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Întotdeauna
Blue eyes	Întotdeauna
Fundus hypopigmentation	Întotdeauna
Abnormal anterior chamber morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal macular morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the eye	Foarte des (80–99%)
Abnormality of vision	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Des (30–79%)
Different colored eyes	Des (30–79%)
Iris transillumination defect	Des (30–79%)
Notched pupil	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Uneori (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
White eyebrow	Întotdeauna
White eyelashes	Întotdeauna
Abnormality of the eyebrow	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nose	Des (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Pit in front of the ear	Des (30–79%)
Prominent nasal bridge	Des (30–79%)
Relatively large head	Des (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Corners of eye widely separated	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fair skin	Întotdeauna
Premature graying of hair	Întotdeauna
Abnormal skin pigmentation	Foarte des (80–99%)
Loss of hair color	Foarte des (80–99%)
Mole	Foarte des (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Foarte des (80–99%)
Patchy lightened skin	Foarte des (80–99%)
White part of hair above forehead	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hair	Des (30–79%)
Dry skin	Des (30–79%)
Freckling	Des (30–79%)
Patchy loss of skin color	Des (30–79%)
Albinism	Neînregistrat
Cutaneous melanoma	Neînregistrat
Partial absent skin pigmentation	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the intestine	Foarte des (80–99%)
Constipation	Foarte des (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Foarte des (80–99%)
Intestinal obstruction	Foarte des (80–99%)
Abdominal pain	Des (30–79%)
Cancer of the pancreas	Uneori (5–29%)
Stomach tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Harder, denser, fracture-prone bones	Des (30–79%)
Increased bone mineral density	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cavum septum pellucidum	Des (30–79%)
Olfactory lobe absence	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the lymphatic system	Des (30–79%)
Abnormality of lung artery	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cancer of skin pigment cells	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breast tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the kidney	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MITF și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu