Trăsături

Trăsături asociate cu EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu EEF1A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Aggressive behavior	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Epileptic spasm	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Incoordination	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Typical absence seizure	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Encephalopathy	Foarte des (80–99%)
Abnormality of coordination	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Des (30–79%)
Generalized tonic seizure	Des (30–79%)
Hair-pulling	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Des (30–79%)
Teeth grinding	Des (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Abnormal myelination	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Impulsivity	Uneori (5–29%)
Involuntary movements	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Mental deterioration	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Downturned corners of mouth	Întotdeauna
Drooping lower lip	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Tented mouth	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deeply set eye	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rar (1–4%)
Abnormality of vision	Rar (1–4%)
Optic atrophy	Rar (1–4%)
Retina degeneration	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized low muscle tone in neonate	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Poor head control	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Rar (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vacuum extraction	Des (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EEF1A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu