Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 80 kenmerken aan EEF1A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Aggressive behavior	Altijd
Autism spectrum disorder	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
Epilepsy	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
Epileptic spasm	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Grand mal seizures	Altijd
Hypsarrhythmia	Altijd
Incoordination	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Myoclonic seizure	Altijd
Typical absence seizure	Altijd
Unsteady walk	Altijd
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Generalized tonic seizure	Vaak (30–79%)
Hair-pulling	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Repetitive movements	Vaak (30–79%)
Self-injurious behavior	Vaak (30–79%)
Teeth grinding	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Downturned corners of mouth	Altijd
Drooping lower lip	Altijd
Eye folds	Altijd
Tented mouth	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deeply set eye	Altijd
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized low muscle tone in neonate	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Vaak (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vacuum extraction	Vaak (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EEF1A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen