Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 80 χαρακτηριστικά με το EEF1A2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Aggressive behavior	Πάντα
Autism spectrum disorder	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Difficulty sleeping	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Epileptic encephalopathy	Πάντα
Epileptic spasm	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Incoordination	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Myoclonic seizure	Πάντα
Typical absence seizure	Πάντα
Unsteady walk	Πάντα
Encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of coordination	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Συχνά (30–79%)
Generalized tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Hair-pulling	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Repetitive movements	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Teeth grinding	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary movements	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Mental deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Development of small head that was not present at birth	Πάντα
Downturned corners of mouth	Πάντα
Drooping lower lip	Πάντα
Eye folds	Πάντα
Tented mouth	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Πάντα
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of vision	Σπάνια (1–4%)
Optic atrophy	Σπάνια (1–4%)
Retina degeneration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized low muscle tone in neonate	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone, in neonatal onset	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Συχνά (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vacuum extraction	Συχνά (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EEF1A2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας