Rasgos

Rasgos asociados a EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

El Human Phenotype Ontology asocia 80 rasgos a EEF1A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Aggressive behavior	Siempre
Autism spectrum disorder	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Epilepsy	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Epileptic spasm	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Incoordination	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Myoclonic seizure	Siempre
Typical absence seizure	Siempre
Unsteady walk	Siempre
Encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of coordination	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Hair-pulling	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Teeth grinding	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal myelination	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Downturned corners of mouth	Siempre
Drooping lower lip	Siempre
Eye folds	Siempre
Tented mouth	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Siempre
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Raro (1–4 %)
Abnormality of vision	Raro (1–4 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)
Retina degeneration	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized low muscle tone in neonate	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vacuum extraction	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EEF1A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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