Özellikler

EEF1A2 ile ilişkili özellikler

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Human Phenotype Ontology, EEF1A2 ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Aggressive behavior	Her zaman
Autism spectrum disorder	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Epileptic spasm	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
Hypsarrhythmia	Her zaman
Incoordination	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Myoclonic seizure	Her zaman
Typical absence seizure	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Generalized tonic seizure	Sık (%30–79)
Hair-pulling	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Teeth grinding	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Downturned corners of mouth	Her zaman
Drooping lower lip	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Tented mouth	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Her zaman
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized low muscle tone in neonate	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Sık (%30–79)
Increased muscle tone of arm or leg	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vacuum extraction	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EEF1A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al