Características

Características associadas a EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

A Human Phenotype Ontology associa 80 características a EEF1A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Incoordination	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of coordination	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Hair-pulling	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Teeth grinding	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal myelination	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Eye folds	Sempre
Tented mouth	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized low muscle tone in neonate	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Vacuum extraction	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EEF1A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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