Ominaisuudet

Geeniin EEF1A2 yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Human Phenotype Ontology yhdistää EEF1A2-geeniin 80 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Aggressive behavior	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Epilepsy	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Epileptic spasm	Aina
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Incoordination	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Typical absence seizure	Aina
Unsteady walk	Aina
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Generalized tonic seizure	Usein (30–79%)
Hair-pulling	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Teeth grinding	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Downturned corners of mouth	Aina
Drooping lower lip	Aina
Eye folds	Aina
Tented mouth	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Aina
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized low muscle tone in neonate	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vacuum extraction	Usein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EEF1A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test