Caractéristiques

Caractéristiques liées à EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

La Human Phenotype Ontology associe 80 caractéristiques à EEF1A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Aggressive behavior	Toujours
Autism spectrum disorder	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Epilepsy	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Epileptic spasm	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Incoordination	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Typical absence seizure	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coordination	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Hair-pulling	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Teeth grinding	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Downturned corners of mouth	Toujours
Drooping lower lip	Toujours
Eye folds	Toujours
Tented mouth	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Toujours
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Rarement (1–4 %)
Abnormality of vision	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized low muscle tone in neonate	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vacuum extraction	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EEF1A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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