Cechy

Cechy powiązane z EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Human Phenotype Ontology łączy z EEF1A2 80 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Autism spectrum disorder	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Epileptic spasm	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Incoordination	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Typical absence seizure	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Hair-pulling	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Teeth grinding	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Downturned corners of mouth	Zawsze
Drooping lower lip	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Tented mouth	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Zawsze
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized low muscle tone in neonate	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Vacuum extraction	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EEF1A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test