Merkmale

Mit EEF1A2 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit EEF1A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Aggressive behavior	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Epileptic spasm	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Incoordination	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Typical absence seizure	Immer
Unsteady walk	Immer
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hair-pulling	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Teeth grinding	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Downturned corners of mouth	Immer
Drooping lower lip	Immer
Eye folds	Immer
Tented mouth	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Immer
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized low muscle tone in neonate	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vacuum extraction	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EEF1A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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