Požymiai

Su EEF1A2 susiję požymiai

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 80 požymių su EEF1A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Aggressive behavior	Visada
Autism spectrum disorder	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Difficulty sleeping	Visada
Epilepsy	Visada
Epileptic encephalopathy	Visada
Epileptic spasm	Visada
Global developmental delay	Visada
Grand mal seizures	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Incoordination	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Myoclonic seizure	Visada
Typical absence seizure	Visada
Unsteady walk	Visada
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Generalized tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Hair-pulling	Dažnai (30–79%)
Infantile spasms	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Self-injurious behavior	Dažnai (30–79%)
Teeth grinding	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Development of small head that was not present at birth	Visada
Downturned corners of mouth	Visada
Drooping lower lip	Visada
Eye folds	Visada
Tented mouth	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Visada
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized low muscle tone in neonate	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone, in neonatal onset	Visada
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Dažnai (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vacuum extraction	Dažnai (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EEF1A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test