Jellemzők

A(z) EEF1A2 génhez kapcsolódó jellemzők

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

A Human Phenotype Ontology 80 jellemzőt kapcsol a(z) EEF1A2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Aggressive behavior	Mindig
Autism spectrum disorder	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Epilepsy	Mindig
Epileptic encephalopathy	Mindig
Epileptic spasm	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Grand mal seizures	Mindig
Hypsarrhythmia	Mindig
Incoordination	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Myoclonic seizure	Mindig
Typical absence seizure	Mindig
Unsteady walk	Mindig
Encephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of coordination	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Gyakran (30–79%)
Generalized tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Hair-pulling	Gyakran (30–79%)
Infantile spasms	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Repetitive movements	Gyakran (30–79%)
Self-injurious behavior	Gyakran (30–79%)
Teeth grinding	Gyakran (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal myelination	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Autism	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
Impulsivity	Néha (5–29%)
Involuntary movements	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Development of small head that was not present at birth	Mindig
Downturned corners of mouth	Mindig
Drooping lower lip	Mindig
Eye folds	Mindig
Tented mouth	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Mindig
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Ritkán (1–4%)
Abnormality of vision	Ritkán (1–4%)
Optic atrophy	Ritkán (1–4%)
Retina degeneration	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized low muscle tone in neonate	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Poor head control	Néha (5–29%)
Rigidity	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Gyakran (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Ritkán (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vacuum extraction	Gyakran (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EEF1A2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet