Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til EEF1A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Epilepsy	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Epileptic spasm	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Incoordination	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hair-pulling	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Teeth grinding	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Downturned corners of mouth	Alltid
Drooping lower lip	Alltid
Eye folds	Alltid
Tented mouth	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Alltid
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized low muscle tone in neonate	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vacuum extraction	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EEF1A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test