Rysy

Rysy spojené s EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Human Phenotype Ontology spojuje s EEF1A2 80 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Aggressive behavior	Vždy
Autism spectrum disorder	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Epilepsy	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Epileptic spasm	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Incoordination	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Typical absence seizure	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Hair-pulling	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Teeth grinding	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Downturned corners of mouth	Vždy
Drooping lower lip	Vždy
Eye folds	Vždy
Tented mouth	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Vždy
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized low muscle tone in neonate	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Vacuum extraction	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EEF1A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test