Egenskaber

Egenskaber knyttet til EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Human Phenotype Ontology knytter 80 egenskaber til EEF1A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Aggressive behavior	Altid
Autism spectrum disorder	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty sleeping	Altid
Epilepsy	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Epileptic spasm	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Incoordination	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Typical absence seizure	Altid
Unsteady walk	Altid
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hair-pulling	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Teeth grinding	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Downturned corners of mouth	Altid
Drooping lower lip	Altid
Eye folds	Altid
Tented mouth	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Altid
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized low muscle tone in neonate	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vacuum extraction	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EEF1A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test