Tratti

Tratti collegati a EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a EEF1A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Incoordination	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Hair-pulling	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Teeth grinding	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Eye folds	Sempre
Tented mouth	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Sempre
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized low muscle tone in neonate	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Vacuum extraction	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EEF1A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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