Trăsături

Trăsături asociate cu DDC

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology asociază 60 trăsături cu DDC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diminished movement	Întotdeauna
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Întotdeauna
Limb dystonia	Întotdeauna
Oculogyric crisis	Întotdeauna
Can't control feelings	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Irritability	Foarte des (80–99%)
Tongue thrusting	Foarte des (80–99%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Exaggerated startle response	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Limb tremor	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Decreased muscle movement	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
EEG abnormality	Uneori (5–29%)
Tremor	Rar (1–4%)
Choreoathetosis	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Uneori (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid level	Neînregistrat
Intermittent hypothermia	Neînregistrat
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Neînregistrat
Temperature instability	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Constipation	Des (30–79%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blockage of nose	Des (30–79%)
Eyelid spasm	Des (30–79%)
Wry neck	Des (30–79%)
Drooling	Uneori (5–29%)
Abnormality of the face	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Joint contracture	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Constricted pupils	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Des (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood pressure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating prolactin concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive sweating	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DDC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu