Egenskaber

Egenskaber knyttet til DDC

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til DDC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished movement	Altid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Altid
Limb dystonia	Altid
Oculogyric crisis	Altid
Can't control feelings	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Irritability	Meget ofte (80–99 %)
Tongue thrusting	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Limb tremor	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle movement	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Sjældent (1–4%)
Choreoathetosis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Elevated urinary vanillactic acid level	Ikke registreret
Intermittent hypothermia	Ikke registreret
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Ikke registreret
Temperature instability	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Eyelid spasm	Ofte (30–79 %)
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the face	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Constricted pupils	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ofte (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating prolactin concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DDC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test