Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) DDC génhez kapcsolódó jellemzők

dopa decarboxylase

A Human Phenotype Ontology 60 jellemzőt kapcsol a(z) DDC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Diminished movementMindig
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetMindig
Limb dystoniaMindig
Oculogyric crisisMindig
Can't control feelingsNagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
IrritabilityNagyon gyakran (80–99%)
Tongue thrustingNagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormalityGyakran (30–79%)
Difficulty sleepingGyakran (30–79%)
DystoniaGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Exaggerated startle responseGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
JerkingGyakran (30–79%)
LethargyGyakran (30–79%)
Limb tremorGyakran (30–79%)
Motor delayGyakran (30–79%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)
Babinski signNéha (5–29%)
Decreased muscle movementNéha (5–29%)
Difficulty articulating speechNéha (5–29%)
Diminished deep tendon reflexNéha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsNéha (5–29%)
EEG abnormalityNéha (5–29%)
TremorRitkán (1–4%)
ChoreoathetosisNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentrationNagyon gyakran (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentrationNagyon gyakran (80–99%)
Low blood sugarNéha (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid levelNincs rögzítve
Intermittent hypothermiaNincs rögzítve
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activityNincs rögzítve
Temperature instabilityNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Acid refluxNagyon gyakran (80–99%)
ConstipationGyakran (30–79%)
DiarrheaGyakran (30–79%)
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancyGyakran (30–79%)
Poor swallowingNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Blockage of noseGyakran (30–79%)
Eyelid spasmGyakran (30–79%)
Wry neckGyakran (30–79%)
DroolingNéha (5–29%)
Abnormality of the faceNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle tone in trunkMindig
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Poor head controlGyakran (30–79%)
Joint contractureRitkán (1–4%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Constricted pupilsNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ApneaGyakran (30–79%)
Cardiorespiratory arrestNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightGyakran (30–79%)
Short statureNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased muscle tone of arm or legMindig

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood pressureNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased circulating prolactin concentrationNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Excessive sweatingGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DDC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet