Tratti

Tratti collegati a DDC

dopa decarboxylase

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a DDC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished movement	Sempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sempre
Limb dystonia	Sempre
Oculogyric crisis	Sempre
Can't control feelings	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
Tongue thrusting	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Exaggerated startle response	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Limb tremor	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Decreased muscle movement	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Tremor	Raramente (1–4%)
Choreoathetosis	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid level	Non registrato
Intermittent hypothermia	Non registrato
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Non registrato
Temperature instability	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of nose	Spesso (30–79%)
Eyelid spasm	Spesso (30–79%)
Wry neck	Spesso (30–79%)
Drooling	A volte (5–29%)
Abnormality of the face	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Joint contracture	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Constricted pupils	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Spesso (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating prolactin concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DDC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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