Caractéristiques

Caractéristiques liées à DDC

dopa decarboxylase

La Human Phenotype Ontology associe 60 caractéristiques à DDC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diminished movement	Toujours
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Toujours
Limb dystonia	Toujours
Oculogyric crisis	Toujours
Can't control feelings	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Irritability	Très souvent (80–99 %)
Tongue thrusting	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Exaggerated startle response	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Limb tremor	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle movement	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Tremor	Rarement (1–4 %)
Choreoathetosis	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)
Elevated urinary vanillactic acid level	Non signalé
Intermittent hypothermia	Non signalé
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Non signalé
Temperature instability	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blockage of nose	Souvent (30–79 %)
Eyelid spasm	Souvent (30–79 %)
Wry neck	Souvent (30–79 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the face	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Joint contracture	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Constricted pupils	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Souvent (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating prolactin concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DDC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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