Cechy

Cechy powiązane z DDC

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology łączy z DDC 60 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Diminished movement	Zawsze
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Zawsze
Limb dystonia	Zawsze
Oculogyric crisis	Zawsze
Can't control feelings	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Irritability	Bardzo często (80–99%)
Tongue thrusting	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Exaggerated startle response	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Limb tremor	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Decreased muscle movement	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Tremor	Rzadko (1–4%)
Choreoathetosis	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid level	Nie odnotowano
Intermittent hypothermia	Nie odnotowano
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Nie odnotowano
Temperature instability	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Blockage of nose	Często (30–79%)
Eyelid spasm	Często (30–79%)
Wry neck	Często (30–79%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Abnormality of the face	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Joint contracture	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Constricted pupils	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Low blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating prolactin concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DDC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test