Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DDC susiję požymiai

dopa decarboxylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su DDC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished movementVisada
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetVisada
Limb dystoniaVisada
Oculogyric crisisVisada
Can't control feelingsLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
IrritabilityLabai dažnai (80–99%)
Tongue thrustingLabai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Exaggerated startle responseDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
JerkingDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)
Limb tremorDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Babinski signKartais (5–29%)
Decreased muscle movementKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflexKartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsKartais (5–29%)
EEG abnormalityKartais (5–29%)
TremorRetai (1–4 %)
ChoreoathetosisNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentrationLabai dažnai (80–99%)
Low blood sugarKartais (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid levelNeužfiksuota
Intermittent hypothermiaNeužfiksuota
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activityNeužfiksuota
Temperature instabilityNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxLabai dažnai (80–99%)
ConstipationDažnai (30–79%)
DiarrheaDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blockage of noseDažnai (30–79%)
Eyelid spasmDažnai (30–79%)
Wry neckDažnai (30–79%)
DroolingKartais (5–29%)
Abnormality of the faceNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Poor head controlDažnai (30–79%)
Joint contractureRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Constricted pupilsKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaDažnai (30–79%)
Cardiorespiratory arrestKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood pressureKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased circulating prolactin concentrationKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive sweatingDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DDC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test