Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till DDC

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology kopplar 60 egenskaper till DDC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Diminished movementAlltid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetAlltid
Limb dystoniaAlltid
Oculogyric crisisAlltid
Can't control feelingsMycket ofta (80–99 %)
Global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
IrritabilityMycket ofta (80–99 %)
Tongue thrustingMycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormalityOfta (30–79 %)
Difficulty sleepingOfta (30–79 %)
DystoniaOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Exaggerated startle responseOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
JerkingOfta (30–79 %)
LethargyOfta (30–79 %)
Limb tremorOfta (30–79 %)
Motor delayOfta (30–79 %)
Autism spectrum disorderIbland (5–29 %)
Babinski signIbland (5–29 %)
Decreased muscle movementIbland (5–29 %)
Difficulty articulating speechIbland (5–29 %)
Diminished deep tendon reflexIbland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsIbland (5–29 %)
EEG abnormalityIbland (5–29 %)
TremorSällan (1–4%)
ChoreoathetosisInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentrationMycket ofta (80–99 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentrationMycket ofta (80–99 %)
Low blood sugarIbland (5–29 %)
Elevated urinary vanillactic acid levelInte registrerat
Intermittent hypothermiaInte registrerat
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activityInte registrerat
Temperature instabilityInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxMycket ofta (80–99 %)
ConstipationOfta (30–79 %)
DiarrheaOfta (30–79 %)
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyOfta (30–79 %)
Poor swallowingIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Blockage of noseOfta (30–79 %)
Eyelid spasmOfta (30–79 %)
Wry neckOfta (30–79 %)
DroolingIbland (5–29 %)
Abnormality of the faceInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunkAlltid
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Poor head controlOfta (30–79 %)
Joint contractureSällan (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Constricted pupilsIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
ApneaOfta (30–79 %)
Cardiorespiratory arrestIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)
Short statureIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or legAlltid

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low blood pressureIbland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased circulating prolactin concentrationIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Excessive sweatingOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DDC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test