Ominaisuudet

Geeniin DDC yhdistetyt ominaisuudet

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology yhdistää DDC-geeniin 60 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diminished movement	Aina
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Aina
Limb dystonia	Aina
Oculogyric crisis	Aina
Can't control feelings	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Irritability	Hyvin usein (80–99%)
Tongue thrusting	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Exaggerated startle response	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Limb tremor	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Decreased muscle movement	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
EEG abnormality	Joskus (5–29%)
Tremor	Harvinainen (1–4 %)
Choreoathetosis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Joskus (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid level	Ei kirjattu
Intermittent hypothermia	Ei kirjattu
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Ei kirjattu
Temperature instability	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blockage of nose	Usein (30–79%)
Eyelid spasm	Usein (30–79%)
Wry neck	Usein (30–79%)
Drooling	Joskus (5–29%)
Abnormality of the face	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Joint contracture	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Constricted pupils	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Usein (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating prolactin concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DDC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test