Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDC

dopa decarboxylase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 60 χαρακτηριστικά με το DDC, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diminished movement	Πάντα
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Πάντα
Limb dystonia	Πάντα
Oculogyric crisis	Πάντα
Can't control feelings	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Irritability	Πολύ συχνά (80–99%)
Tongue thrusting	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Exaggerated startle response	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Limb tremor	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle movement	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
EEG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Σπάνια (1–4%)
Choreoathetosis	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid level	Δεν έχει καταγραφεί
Intermittent hypothermia	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Δεν έχει καταγραφεί
Temperature instability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blockage of nose	Συχνά (30–79%)
Eyelid spasm	Συχνά (30–79%)
Wry neck	Συχνά (30–79%)
Drooling	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the face	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Joint contracture	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Constricted pupils	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Συχνά (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased circulating prolactin concentration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive sweating	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDC και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας