Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DDC

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology knytter 60 kjennetegn til DDC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished movement	Alltid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Alltid
Limb dystonia	Alltid
Oculogyric crisis	Alltid
Can't control feelings	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Irritability	Svært ofte (80–99 %)
Tongue thrusting	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Limb tremor	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Decreased muscle movement	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
EEG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Sjelden (1–4%)
Choreoathetosis	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urinary vanillactic acid level	Ikke registrert
Intermittent hypothermia	Ikke registrert
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Ikke registrert
Temperature instability	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Eyelid spasm	Ofte (30–79 %)
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Drooling	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the face	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Constricted pupils	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Ofte (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating prolactin concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DDC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test