Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DDC seotud tunnused

dopa decarboxylase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DDC 60 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diminished movementAlati
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetAlati
Limb dystoniaAlati
Oculogyric crisisAlati
Can't control feelingsVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
IrritabilityVäga sageli (80–99%)
Tongue thrustingVäga sageli (80–99%)
Behavioral abnormalitySageli (30–79%)
Difficulty sleepingSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Exaggerated startle responseSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
JerkingSageli (30–79%)
LethargySageli (30–79%)
Limb tremorSageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
Babinski signMõnikord (5–29%)
Decreased muscle movementMõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speechMõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflexMõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsMõnikord (5–29%)
EEG abnormalityMõnikord (5–29%)
TremorHarva (1–4%)
ChoreoathetosisPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentrationVäga sageli (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentrationVäga sageli (80–99%)
Low blood sugarMõnikord (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid levelPole registreeritud
Intermittent hypothermiaPole registreeritud
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activityPole registreeritud
Temperature instabilityPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxVäga sageli (80–99%)
ConstipationSageli (30–79%)
DiarrheaSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blockage of noseSageli (30–79%)
Eyelid spasmSageli (30–79%)
Wry neckSageli (30–79%)
DroolingMõnikord (5–29%)
Abnormality of the facePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkAlati
Low muscle toneSageli (30–79%)
Poor head controlSageli (30–79%)
Joint contractureHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Constricted pupilsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ApneaSageli (30–79%)
Cardiorespiratory arrestMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legAlati

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood pressureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased circulating prolactin concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive sweatingSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DDC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test