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Rasgos

Rasgos asociados a DDC

dopa decarboxylase

El Human Phenotype Ontology asocia 60 rasgos a DDC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diminished movementSiempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetSiempre
Limb dystoniaSiempre
Oculogyric crisisSiempre
Can't control feelingsMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
IrritabilityMuy frecuente (80–99 %)
Tongue thrustingMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityFrecuente (30–79 %)
Difficulty sleepingFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Exaggerated startle responseFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
JerkingFrecuente (30–79 %)
LethargyFrecuente (30–79 %)
Limb tremorFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorderA veces (5–29 %)
Babinski signA veces (5–29 %)
Decreased muscle movementA veces (5–29 %)
Difficulty articulating speechA veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflexA veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsA veces (5–29 %)
EEG abnormalityA veces (5–29 %)
TremorRaro (1–4 %)
ChoreoathetosisNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Low blood sugarA veces (5–29 %)
Elevated urinary vanillactic acid levelNo registrado
Intermittent hypothermiaNo registrado
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activityNo registrado
Temperature instabilityNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxMuy frecuente (80–99 %)
ConstipationFrecuente (30–79 %)
DiarrheaFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyFrecuente (30–79 %)
Poor swallowingA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blockage of noseFrecuente (30–79 %)
Eyelid spasmFrecuente (30–79 %)
Wry neckFrecuente (30–79 %)
DroolingA veces (5–29 %)
Abnormality of the faceNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkSiempre
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Poor head controlFrecuente (30–79 %)
Joint contractureRaro (1–4 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Constricted pupilsA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ApneaFrecuente (30–79 %)
Cardiorespiratory arrestA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Short statureA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legSiempre

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood pressureA veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased circulating prolactin concentrationA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive sweatingFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DDC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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