Özellikler

DDC ile ilişkili özellikler

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology, DDC ile ilişkili 60 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished movement	Her zaman
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Her zaman
Limb dystonia	Her zaman
Oculogyric crisis	Her zaman
Can't control feelings	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Irritability	Çok sık (%80–99)
Tongue thrusting	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Exaggerated startle response	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Limb tremor	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Decreased muscle movement	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Tremor	Seyrek (%1–4)
Choreoathetosis	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)
Elevated urinary vanillactic acid level	Kaydedilmedi
Intermittent hypothermia	Kaydedilmedi
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Kaydedilmedi
Temperature instability	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Constipation	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blockage of nose	Sık (%30–79)
Eyelid spasm	Sık (%30–79)
Wry neck	Sık (%30–79)
Drooling	Bazen (%5–29)
Abnormality of the face	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Joint contracture	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Constricted pupils	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Sık (%30–79)
Cardiorespiratory arrest	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating prolactin concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DDC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al