Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DDC

dopa decarboxylase

De Human Phenotype Ontology koppelt 60 kenmerken aan DDC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diminished movement	Altijd
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Altijd
Limb dystonia	Altijd
Oculogyric crisis	Altijd
Can't control feelings	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Irritability	Heel vaak (80–99%)
Tongue thrusting	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Exaggerated startle response	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Limb tremor	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Decreased muscle movement	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Soms (5–29%)
Tremor	Zelden (1–4%)
Choreoathetosis	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Heel vaak (80–99%)
Low blood sugar	Soms (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid level	Niet vastgelegd
Intermittent hypothermia	Niet vastgelegd
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Niet vastgelegd
Temperature instability	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Heel vaak (80–99%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blockage of nose	Vaak (30–79%)
Eyelid spasm	Vaak (30–79%)
Wry neck	Vaak (30–79%)
Drooling	Soms (5–29%)
Abnormality of the face	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunk	Altijd
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Joint contracture	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Constricted pupils	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Vaak (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood pressure	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating prolactin concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive sweating	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DDC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen