Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s DDC

dopa decarboxylase

Human Phenotype Ontology spojuje s DDC 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Diminished movementVždy
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetVždy
Limb dystoniaVždy
Oculogyric crisisVždy
Can't control feelingsVelmi často (80–99 %)
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
IrritabilityVelmi často (80–99 %)
Tongue thrustingVelmi často (80–99 %)
Behavioral abnormalityČasto (30–79 %)
Difficulty sleepingČasto (30–79 %)
DystoniaČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Exaggerated startle responseČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
JerkingČasto (30–79 %)
LethargyČasto (30–79 %)
Limb tremorČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Autism spectrum disorderNěkdy (5–29 %)
Babinski signNěkdy (5–29 %)
Decreased muscle movementNěkdy (5–29 %)
Difficulty articulating speechNěkdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflexNěkdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsNěkdy (5–29 %)
EEG abnormalityNěkdy (5–29 %)
TremorVzácně (1–4 %)
ChoreoathetosisNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentrationVelmi často (80–99 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentrationVelmi často (80–99 %)
Low blood sugarNěkdy (5–29 %)
Elevated urinary vanillactic acid levelNezaznamenáno
Intermittent hypothermiaNezaznamenáno
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activityNezaznamenáno
Temperature instabilityNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Acid refluxVelmi často (80–99 %)
ConstipationČasto (30–79 %)
DiarrheaČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyČasto (30–79 %)
Poor swallowingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Blockage of noseČasto (30–79 %)
Eyelid spasmČasto (30–79 %)
Wry neckČasto (30–79 %)
DroolingNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the faceNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunkVždy
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Poor head controlČasto (30–79 %)
Joint contractureVzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidČasto (30–79 %)
Constricted pupilsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
ApneaČasto (30–79 %)
Cardiorespiratory arrestNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or legVždy

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Low blood pressureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Increased circulating prolactin concentrationNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive sweatingČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DDC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test