Características

Características associadas a DDC

dopa decarboxylase

A Human Phenotype Ontology associa 60 características a DDC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Diminished movement	Sempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sempre
Limb dystonia	Sempre
Oculogyric crisis	Sempre
Can't control feelings	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
Tongue thrusting	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Exaggerated startle response	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Limb tremor	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle movement	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Tremor	Raramente (1–4%)
Choreoathetosis	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)
Elevated urinary vanillactic acid level	Não registado
Intermittent hypothermia	Não registado
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Não registado
Temperature instability	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of nose	Frequente (30–79%)
Eyelid spasm	Frequente (30–79%)
Wry neck	Frequente (30–79%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the face	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Joint contracture	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Constricted pupils	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Frequente (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating prolactin concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DDC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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