Merkmale

Mit DDC verknüpfte Merkmale

dopa decarboxylase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit DDC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished movement	Immer
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Immer
Limb dystonia	Immer
Oculogyric crisis	Immer
Can't control feelings	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
Tongue thrusting	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Exaggerated startle response	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Limb tremor	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Selten (1–4 %)
Choreoathetosis	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary vanillactic acid level	Nicht erfasst
Intermittent hypothermia	Nicht erfasst
Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity	Nicht erfasst
Temperature instability	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of nose	Häufig (30–79 %)
Eyelid spasm	Häufig (30–79 %)
Wry neck	Häufig (30–79 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the face	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Joint contracture	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Constricted pupils	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating prolactin concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DDC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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