AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CUL4B
cullin 4B
Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu CUL4B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Motor delay | Întotdeauna |
| Abnormal speech pattern | Foarte des (80–99%) |
| Absent speech development | Foarte des (80–99%) |
| Aggressive behavior | Foarte des (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Foarte des (80–99%) |
| IQ between 34 and 49 | Foarte des (80–99%) |
| More active than typical | Foarte des (80–99%) |
| Tremor | Foarte des (80–99%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Des (30–79%) |
| Wide based walk | Des (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Uneori (5–29%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Uneori (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Uneori (5–29%) |
| EEG abnormality | Uneori (5–29%) |
| More grooves in brain | Uneori (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Uneori (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Can't control feelings | Neînregistrat |
| Ventriculomegaly | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Foarte des (80–99%) |
| Monobrow | Foarte des (80–99%) |
| Open bite | Foarte des (80–99%) |
| Prominent nose | Foarte des (80–99%) |
| Short neck | Foarte des (80–99%) |
| Short philtrum | Foarte des (80–99%) |
| Wide mouth | Foarte des (80–99%) |
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Full lower lip | Des (30–79%) |
| High palate | Des (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| Abnormally small head | Uneori (5–29%) |
| Decreased width of the skull | Uneori (5–29%) |
| Eye folds | Uneori (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Neînregistrat |
| Big lower jaw | Neînregistrat |
| Bulbous nose | Neînregistrat |
| Coarse facial features | Neînregistrat |
| Depressed nasal bridge | Neînregistrat |
| High forehead | Neînregistrat |
| Relatively large head | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvature of little finger | Foarte des (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Foarte des (80–99%) |
| High-arched foot | Foarte des (80–99%) |
| Short palm | Foarte des (80–99%) |
| Small hand | Foarte des (80–99%) |
| Short foot | Des (30–79%) |
| Dropped arches | Uneori (5–29%) |
| Fused toes | Uneori (5–29%) |
| Outward turned elbows | Uneori (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Uneori (5–29%) |
| Short fingers or toes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Rounded shoulders | Foarte des (80–99%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Double-Jointed | Uneori (5–29%) |
| Hunched back | Uneori (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Foarte des (80–99%) |
| Decreased testicular size | Des (30–79%) |
| Hypospadias | Neînregistrat |
| Short penis | Neînregistrat |
| Undescended testes | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Foarte des (80–99%) |
| Darkened and thickened skin | Uneori (5–29%) |
| Excessive sweating | Uneori (5–29%) |
| Stretch marks | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abdominal obesity | Des (30–79%) |
| Obesity | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
| Wasting syndrome | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Foarte des (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Uneori (5–29%) |
| Delayed puberty | Neînregistrat |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged male breast | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inguinal hernia | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased immune function | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CUL4B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni