Tunnused

Geeniga CUL4B seotud tunnused

cullin 4B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CUL4B 81 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor delay	Alati
Abnormal speech pattern	Väga sageli (80–99%)
Absent speech development	Väga sageli (80–99%)
Aggressive behavior	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
IQ between 34 and 49	Väga sageli (80–99%)
More active than typical	Väga sageli (80–99%)
Tremor	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Mõnikord (5–29%)
Cortical dysplasia	Mõnikord (5–29%)
EEG abnormality	Mõnikord (5–29%)
More grooves in brain	Mõnikord (5–29%)
Simplified gyral pattern	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Can't control feelings	Pole registreeritud
Ventriculomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Monobrow	Väga sageli (80–99%)
Open bite	Väga sageli (80–99%)
Prominent nose	Väga sageli (80–99%)
Short neck	Väga sageli (80–99%)
Short philtrum	Väga sageli (80–99%)
Wide mouth	Väga sageli (80–99%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Full lower lip	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Decreased width of the skull	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Abnormally large tongue	Pole registreeritud
Big lower jaw	Pole registreeritud
Bulbous nose	Pole registreeritud
Coarse facial features	Pole registreeritud
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
High forehead	Pole registreeritud
Relatively large head	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Väga sageli (80–99%)
High-arched foot	Väga sageli (80–99%)
Short palm	Väga sageli (80–99%)
Small hand	Väga sageli (80–99%)
Short foot	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Outward turned elbows	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Mõnikord (5–29%)
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rounded shoulders	Väga sageli (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped penis	Väga sageli (80–99%)
Decreased testicular size	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Pole registreeritud
Short penis	Pole registreeritud
Undescended testes	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal hair pattern	Väga sageli (80–99%)
Darkened and thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive sweating	Mõnikord (5–29%)
Stretch marks	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal obesity	Sageli (30–79%)
Obesity	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Wasting syndrome	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal earlobe	Väga sageli (80–99%)
Abnormally shaped ears	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonads	Mõnikord (5–29%)
Delayed puberty	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CUL4B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test