Características

Características associadas a CUL4B

cullin 4B

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a CUL4B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
IQ between 34 and 49	Muito frequente (80–99%)
More active than typical	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Monobrow	Muito frequente (80–99%)
Open bite	Muito frequente (80–99%)
Prominent nose	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Short philtrum	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Decreased width of the skull	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Abnormally large tongue	Não registado
Big lower jaw	Não registado
Bulbous nose	Não registado
Coarse facial features	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
High forehead	Não registado
Relatively large head	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
High-arched foot	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Rounded shoulders	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Não registado
Short penis	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hair pattern	Muito frequente (80–99%)
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Stretch marks	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal obesity	Frequente (30–79%)
Obesity	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal earlobe	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CUL4B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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