Özellikler

CUL4B ile ilişkili özellikler

cullin 4B

Human Phenotype Ontology, CUL4B ile ilişkili 81 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
More active than typical	Çok sık (%80–99)
Tremor	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis atrophy	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Monobrow	Çok sık (%80–99)
Open bite	Çok sık (%80–99)
Prominent nose	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Short philtrum	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Full lower lip	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Decreased width of the skull	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Abnormally large tongue	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Relatively large head	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)
High-arched foot	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Small hand	Çok sık (%80–99)
Short foot	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rounded shoulders	Çok sık (%80–99)
Distal lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Sık (%30–79)
Hypospadias	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal hair pattern	Çok sık (%80–99)
Darkened and thickened skin	Bazen (%5–29)
Excessive sweating	Bazen (%5–29)
Stretch marks	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal obesity	Sık (%30–79)
Obesity	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Wasting syndrome	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal earlobe	Çok sık (%80–99)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CUL4B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al