AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CUL4B
cullin 4B
Human Phenotype Ontology knytter 81 kjennetegn til CUL4B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Abnormal speech pattern | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent speech development | Svært ofte (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Svært ofte (80–99 %) |
| IQ between 34 and 49 | Svært ofte (80–99 %) |
| More active than typical | Svært ofte (80–99 %) |
| Tremor | Svært ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Ofte (30–79 %) |
| Wide based walk | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| EEG abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| More grooves in brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Can't control feelings | Ikke registrert |
| Ventriculomegaly | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Svært ofte (80–99 %) |
| Monobrow | Svært ofte (80–99 %) |
| Open bite | Svært ofte (80–99 %) |
| Prominent nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Short neck | Svært ofte (80–99 %) |
| Short philtrum | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide mouth | Svært ofte (80–99 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Full lower lip | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased width of the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | Ikke registrert |
| Big lower jaw | Ikke registrert |
| Bulbous nose | Ikke registrert |
| Coarse facial features | Ikke registrert |
| Depressed nasal bridge | Ikke registrert |
| High forehead | Ikke registrert |
| Relatively large head | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Svært ofte (80–99 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Svært ofte (80–99 %) |
| High-arched foot | Svært ofte (80–99 %) |
| Short palm | Svært ofte (80–99 %) |
| Small hand | Svært ofte (80–99 %) |
| Short foot | Ofte (30–79 %) |
| Dropped arches | Noen ganger (5–29 %) |
| Fused toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Noen ganger (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Rounded shoulders | Svært ofte (80–99 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Noen ganger (5–29 %) |
| Hunched back | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
| Low muscle tone | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ikke registrert |
| Short penis | Ikke registrert |
| Undescended testes | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Svært ofte (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive sweating | Noen ganger (5–29 %) |
| Stretch marks | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Obesity | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed puberty | Ikke registrert |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged male breast | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inguinal hernia | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CUL4B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker