Egenskaber

Egenskaber knyttet til CUL4B

cullin 4B

Human Phenotype Ontology knytter 81 egenskaber til CUL4B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
More active than typical	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Monobrow	Meget ofte (80–99 %)
Open bite	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nose	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Short philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Decreased width of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret
Bulbous nose	Ikke registreret
Coarse facial features	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Relatively large head	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
High-arched foot	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rounded shoulders	Meget ofte (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal hair pattern	Meget ofte (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)
Stretch marks	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal obesity	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal earlobe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CUL4B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test