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Rasgos
Rasgos asociados a CUL4B
cullin 4B
El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a CUL4B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent speech development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Muy frecuente (80–99 %) |
| IQ between 34 and 49 | Muy frecuente (80–99 %) |
| More active than typical | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tremor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Frecuente (30–79 %) |
| Wide based walk | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | A veces (5–29 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | A veces (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | A veces (5–29 %) |
| EEG abnormality | A veces (5–29 %) |
| More grooves in brain | A veces (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Can't control feelings | No registrado |
| Ventriculomegaly | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Monobrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Open bite | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Full lower lip | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Decreased width of the skull | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | No registrado |
| Big lower jaw | No registrado |
| Bulbous nose | No registrado |
| Coarse facial features | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| High forehead | No registrado |
| Relatively large head | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| High-arched foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Frecuente (30–79 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Outward turned elbows | A veces (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Rounded shoulders | Muy frecuente (80–99 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | No registrado |
| Short penis | No registrado |
| Undescended testes | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive sweating | A veces (5–29 %) |
| Stretch marks | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Delayed puberty | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CUL4B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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