AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CUL4B
cullin 4B
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 81 χαρακτηριστικά με το CUL4B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Abnormal speech pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent speech development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aggressive behavior | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| IQ between 34 and 49 | Πολύ συχνά (80–99%) |
| More active than typical | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Tremor | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Συχνά (30–79%) |
| Wide based walk | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| EEG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| More grooves in brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Can't control feelings | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventriculomegaly | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Monobrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Open bite | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Full lower lip | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased width of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Δεν έχει καταγραφεί |
| Big lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bulbous nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coarse facial features | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| High forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Relatively large head | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High-arched foot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short palm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short foot | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fused toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward turned elbows | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Rounded shoulders | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped penis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased testicular size | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short penis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Undescended testes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Darkened and thickened skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive sweating | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stretch marks | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal obesity | Συχνά (30–79%) |
| Obesity | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Wasting syndrome | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed puberty | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged male breast | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased immune function | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CUL4B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες