Tratti

Tratti collegati a CUL4B

cullin 4B

La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a CUL4B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
More active than typical	Molto spesso (80–99%)
Tremor	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Can't control feelings	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Monobrow	Molto spesso (80–99%)
Open bite	Molto spesso (80–99%)
Prominent nose	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Decreased width of the skull	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Abnormally large tongue	Non registrato
Big lower jaw	Non registrato
Bulbous nose	Non registrato
Coarse facial features	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
High forehead	Non registrato
Relatively large head	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
High-arched foot	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rounded shoulders	Molto spesso (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Non registrato
Short penis	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hair pattern	Molto spesso (80–99%)
Darkened and thickened skin	A volte (5–29%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Stretch marks	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal obesity	Spesso (30–79%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal earlobe	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Delayed puberty	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CUL4B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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