Caractéristiques

Caractéristiques liées à CUL4B

cullin 4B

La Human Phenotype Ontology associe 81 caractéristiques à CUL4B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Très souvent (80–99 %)
More active than typical	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Monobrow	Très souvent (80–99 %)
Open bite	Très souvent (80–99 %)
Prominent nose	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Short philtrum	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Decreased width of the skull	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Abnormally large tongue	Non signalé
Big lower jaw	Non signalé
Bulbous nose	Non signalé
Coarse facial features	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
High forehead	Non signalé
Relatively large head	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
High-arched foot	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Small hand	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rounded shoulders	Très souvent (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Non signalé
Short penis	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hair pattern	Très souvent (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)
Stretch marks	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal obesity	Souvent (30–79 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal earlobe	Très souvent (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CUL4B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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