특성

CUL4B 연관 특성

cullin 4B

인간 표현형 온톨로지가 CUL4B에 연결하는 특성은 81개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Absent speech development	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
IQ between 34 and 49	매우 자주 (80–99%)
More active than typical	매우 자주 (80–99%)
Tremor	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	가끔 (5–29%)
Cortical dysplasia	가끔 (5–29%)
EEG abnormality	가끔 (5–29%)
More grooves in brain	가끔 (5–29%)
Simplified gyral pattern	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Can't control feelings	기록되지 않음
Ventriculomegaly	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Monobrow	매우 자주 (80–99%)
Open bite	매우 자주 (80–99%)
Prominent nose	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Short philtrum	매우 자주 (80–99%)
Wide mouth	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Full lower lip	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Decreased width of the skull	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Abnormally large tongue	기록되지 않음
Big lower jaw	기록되지 않음
Bulbous nose	기록되지 않음
Coarse facial features	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
High forehead	기록되지 않음
Relatively large head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
High-arched foot	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Small hand	매우 자주 (80–99%)
Short foot	자주 (30–79%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Outward turned elbows	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Rounded shoulders	매우 자주 (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal earlobe	매우 자주 (80–99%)
Abnormally shaped ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)
Delayed puberty	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Decreased immune function	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CUL4B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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