Ominaisuudet

Geeniin CUL4B yhdistetyt ominaisuudet

cullin 4B

Human Phenotype Ontology yhdistää CUL4B-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
IQ between 34 and 49	Hyvin usein (80–99%)
More active than typical	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Joskus (5–29%)
EEG abnormality	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Simplified gyral pattern	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Monobrow	Hyvin usein (80–99%)
Open bite	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nose	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Full lower lip	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Decreased width of the skull	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Abnormally large tongue	Ei kirjattu
Big lower jaw	Ei kirjattu
Bulbous nose	Ei kirjattu
Coarse facial features	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
High forehead	Ei kirjattu
Relatively large head	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
High-arched foot	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Small hand	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rounded shoulders	Hyvin usein (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Usein (30–79%)
Hypospadias	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal hair pattern	Hyvin usein (80–99%)
Darkened and thickened skin	Joskus (5–29%)
Excessive sweating	Joskus (5–29%)
Stretch marks	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal obesity	Usein (30–79%)
Obesity	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Wasting syndrome	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobe	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)
Delayed puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CUL4B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test